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什么是小儿巨大血小板综合征

血小板减少性紫癜网站 遗传基因突变
小儿巨大血小板综合征,是以轻中度的血小板减少,血小板体积增大为特征。这是一种常染色体隐性遗传的血小板粘附功能缺陷性出血性疾病。为染色体异常性疾病,患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常,导致复合物是血小板黏附所必需的物质。血小板表面血管性血友病因子受体,是血小板粘附的主要受体,导致血小板粘附功能异常,同时伴有血小板减少。
此外患者血小板体积增大,直径大于4μm。电镜下发现血小板膜系统明显异常,细胞内空泡表面连接,系统致敏的致密管系统,还有膜复合物导致增多。临床表现主要是皮肤黏膜的自发性出血,主要是进行止血治疗,再就是可以做人丙种球蛋白输注。再有就是骨髓移植或基因治疗。

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