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血小板减少症WAS

血小板减少性紫癜网站 遗传基因突变
现在宝宝在家看上去挺好吃睡正常身上的点点基本上没有了,就是有点感冒有时会流鼻涕!想在家养一段时间可以吗?

下面是在上海儿科医院(上海复旦大学附属儿科医院)的治疗经过!心彻底碎了!
上海之前在当地蚌埠淮委医院治疗半个月20131210号开始使用丙球和抗感染从最初的血小板8个升到25就不在上升了,医生建议到南京儿童医院,20131225日夜到达南京儿童医院,在此期间主要是进行病因排查,除了基因之外能排查的基本都排查了,还是没有找到原因,2014112号出院在家养了一个多月转眼到了36号在大家的帮助下来到了上海,在上海的40天里那种不知所措身心疲惫的日子就像天都要塌下来了一样!医生说想要治好就要移植造血干细胞!

在上海儿科医院的经过

3.10 降钙素原测定0.13ng/ml  流式细胞:CD4+/CD8+0.26;CD16+CD56+10.46%; CD16+CD56+绝对计数525.49CD19+绝对计数382.17 CD19+7.6%; CD3+绝对计数4078.52 CD3+81.16%;CD4+绝对计数601.63CD4+11.97%;CD8+绝对计数2313.95CD8+46.05%
中性粒细胞功能;活化淋巴细胞;PBS刺激16.64%;血细胞族分化抗原(CD45)检测(N)阴性(—);刺激指数239.00PMA刺激98.46%
3.11 血型:B+       自身抗体全套;阴性      
免疫球蛋白:免疫球蛋白(IgA0.46g\L;免疫球蛋白(IgG26.84g\L;免疫球蛋白(IgM1.22g\L;IgE测定285.2KU\L;CH5066U\ml C31.21g\L; C40.33g\L
粪轮状病毒检测阴性(—);  粪常规+OB;阴性
DNA测定(巨细胞病毒)1.96E+05拷贝\mlDNA测定(EB病毒)低于检测下限;
Torch系列;巨细胞病毒抗体(IgG456.70U\ml;巨细胞病毒抗体(IgM)阳性;单纯疱疹;单纯疱疹二型IgM阴性(—);风疹病毒抗体(IgM)阴性;风疹病毒抗体(IgM131.50IU\ml;弓形虫抗体检测(IgM)阴性;弓形虫抗体检测(IgM26.64U\ml
3.12血液检测;中性粒细胞26.0;淋巴细胞60.0;单核细胞12.0;嗜酸细胞2.0;嗜碱细胞0.0;异性淋巴0.0;骨髓特殊酶组织学染色检查阳性(+);AKP积分:18分;
314 红细胞沉降率38mm\h         类风湿因子《10.6IU\ml
3.15 抗心磷脂抗体;《12RU\ml
3.17真菌葡聚糖309.6pg\ml    内霉素(LPS49.41pg\ml    尿培养;普通培养无细菌生长
降钙素原测定0.16ng\ml
3.20血培养;5天普通培养无细菌生长;     
患儿母亲补体;CH5044U\mlC30.88g\L;C40.26g\L;   DNA测定(巨细胞病毒)低于检测下限;自身抗体全套;阴性
3.28 巨细胞病毒抗体(IgG185.50U\ml;巨细胞病毒抗体(IgG)阳性;DNA测定(巨细胞病毒)4.1E+04拷贝\ml
粪常规;红细胞(便)34\HP;吞噬细胞24\HP;白细胞(便)1015\HP;隐血(免疫法)阳性(+);
4.1粪常规+OB;阴性

腹部B超;肝肿大,脾肿大,脾下极腹侧实质占位(副脾可能),双侧腋下双侧腹股沟淋巴肿大,双侧颈部淋巴结轻度肿大,腹腔内未见明显肿大淋巴结,后腹膜,双肾,两侧睾丸,双侧阴囊内未见明显局灶性占位
骨穿;骨髓增生明显活跃,粒红比减低,粒系核左移,巨系增生活跃,血小板少见;

不正常睡眠电脑图;入睡时描记;两侧可见睡眠生理波,两侧有些高幅θ波,δ波发,两后 部明显;
电脑地形图提示;电脑功率为θδ功率增高改变。
  
标本类型;     EDTA抗凝血液
检测基因;WASP 比对序列;GenebankNM000377.2
检测方法;基因组DNAPCR扩增测序
检测结果;
  
外显子
  
碱基改变
氨基酸改变
纯合\杂合变异
Exon10
c1325-1326insA
P.i442fsX52
纯合
结果提示;
    WASP基因为Wischott-Aldrich综合征(血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合征)相关致病基因。为X连锁隐形遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变,p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止,可能引起所编码蛋白质的结构和功能的改变,请结合临床资料分析,建议查父母基因。
宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。

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病友:我们都不是独自在战斗!
普及ITP知识、分享患者治疗、护理经验,让更多病友知道正确的治疗方案避免过度治疗、少走弯路 我们希望新的病友不用再在庸医和"夸大医疗、虚假宣传"的骗子医院、医生身上浪费钱财
警惕:免疫激活疗法、重塑骨髓造血治疗方式、血液净化疗法等等...高科技治疗手法、手段。
血液病医院、网络医生的套路:你若咨询过他们,或者被他们获知联系方式,他们就记住你电话,反复打给你,或者加你微信,他们朋友圈会发治疗相关东西,然后定期联系你。
不断的“关心”病人,说可以远程会诊开药。
我们要明白没有特效能治愈的药物,意思就是没有捷径,靠的是慢慢养慢慢摸索要有恒心,急不得。病急乱投医在我们身上很容易看到这种现象。)
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