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昨天病房来了个血小板无力症的孩子

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7岁女患儿,因“反复皮肤出血点伴鼻衄7年”入院。入院查体:全身皮肤见散在出血点和瘀斑,眼睑、耳廓、口唇及甲床苍白,呈中度贫血貌,肝脾淋巴结未触及肿大,心肺腹及神经系统查体无特殊。辅查小板计数、凝血功能、凝血因子检查结果均正常,血红蛋白(69g/L)低于正常,血涂片示血小板分散、不聚集,血块收缩试验示血块收缩不良,出血时间延长(25 min)。
父母为姑表亲婚配,哥哥有类似病史,5岁时因便血已夭折。患儿曾于贵州省儿童医院行流式细胞仪检测血小板CD41阳性率0.7%,CD61阳性率1.3%;血液遗传病基因筛查(外送送康旭医学检验所),通过第2代高通量测序技术示:患儿17号染色体ITGA2B基因编码区4号外显子480位的碱基C突变为G(c.480C>G)导致160位丝氨酸突变为精氨酸,患者有2个位点的突变,为纯合突变,父母亲各有1个位点的突变,为杂合突变。结合患儿病史、实验室及基因检测结果,参考诊断标准,诊断为遗传性血小板无力症。

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我们要明白没有特效能治愈的药物,意思就是没有捷径,靠的是慢慢养慢慢摸索要有恒心,急不得。病急乱投医在我们身上很容易看到这种现象。)
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